Craniometafysaire dysplasie
ORPHA:1522· ICD-10 Q78.8· Craniometaphyseal dysplasia
Definitie
Craniometafysaire dysplasie (CMD) is een zeer zeldzame, genetische botziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve diffuse hyperostose van craniale beenderen, met faciale dysmorfie en functionele repercussies tot gevolg, en metafysaire verbreding van pijpbeenderen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood