Displasia craneometafisaria
ORPHA:1522· ICD-10 Q78.8· Craniometaphyseal dysplasia
Definición
Es una enfermedad ósea genética y muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis difusa progresiva de los huesos craneales que produce dismorfia facial con repercusiones funcionales, así como por un ensanchamiento metafisario de los huesos largos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood