Dysplasie cranio-métaphysaire
ORPHA:1522· ICD-10 Q78.8· Craniometaphyseal dysplasia
Définition
Une maladie génétique osseuse très rare caractérisée par une hyperostose diffuse progressive des os crâniens causant une dysmorphie faciale et des répercussions fonctionnelles, ainsi que par l'élargissement métaphysaire des os longs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood