Displasia craniometafisaria
ORPHA:1522· ICD-10 Q78.8· Craniometaphyseal dysplasia
Definizione
La displasia craniometafisaria (CMD) è una malattia dello scheletro molto rara, di origine genetica, caratterizzata da iperostosi progressiva diffusa delle ossa del cranio, che esita in dismorfismi facciali, anomalie funzionali e nell'allargamento delle metafisi delle ossa lunghe.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood