Niet-syndromale bilambdoïde en sagittale craniosynostose

Definitie

Een zeldzaam syndroom van malformatie van cranium, gekarakteriseerd door premature sluiting van zowel de lambdanaad (sutura lambdoidea) als de posterieure pijlnaad (sutura sagittalis), wat resulteert in abnormale schedelvorm (boller voorhoofd, anterieure turricefalie met milde brachycefalie, bipariëtale vernauwing, concaaf achterhoofd) en dysmorfe gelaatskenmerken (laagstaande oren, hypoplasie van middengezicht). Kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, en oculomotorische dyspraxie werden ook reeds gerapporteerd. Geassocieerde anomalieën zijn onder meer vergroting van hersenventrikels, agenesie van corpus callosum, malformatie van Arnold-Chiari type I, veneuze anomalieën van de schedel, en hydrocefalie.