Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique

Définition

Syndrome rare de malformation crânienne caractérisé par la fermeture prématurée des deux sutures lambdoïdes et de la partie postérieure de la suture sagittale, conférant au crâne un contour anormal (bosse frontale, turricéphalie antérieure avec brachycéphalie légère, rétrécissement bipariétal, concavité occipitale) et une dysmorphie faciale (oreilles d'implantation basse, hypoplasie médio-faciale). Une petite taille, un retard de développement, une épilepsie et une dyspraxie oculomotrice ont également été rapportés. Des anomalies de type hypertrophie des ventricules cérébraux, agénésie du corps calleux, malformation d'Arnold-Chiari type I, malformations artérioveineuses cérébrales et une hydrocéphalie sont associées.