Craniosinostosi non sindromica bilambdoidea e sagittale

Definizione

La dissinostosi craniofacciale (CFD) è una sindrome malformativa rara del cranio, caratterizzata dalla chiusura prematura della sutura lambdoidea e sagittale posteriore, che causa anomalie del profilo del cranio (fronte bombata, turricefalia anteriore con lieve brachicefalia, restringimento biparietale, occipitale concavo) e dimorfismi facciali (orecchie basse, ipoplasia medio-facciale). Altri segni clinici sono la bassa statura, il ritardo dello sviluppo, l'epilessia e la disprassia oculomotoria. Possono essere presenti altre anomalie, come l'allargamento dei ventricoli cerebrali, l'agenesia del corpo calloso, la malformazione di Arnold-Chiari tipo 1 (si veda questo termine), le anomalie delle vene del cranio e l'idrocefalo.