Craniodiafysaire dysplasie
ORPHA:1513· ICD-10 M85.2· Craniodiaphyseal dysplasia
Definitie
Een zeldzame sclerotische aandoening van bot, gekenmerkt door variabele fenotypische expressie met massale gegeneraliseerde hyperostose en sclerose, vooral van schedel en aangezichtsbeenderen, die kunnen leiden tot ernstige deformiteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood