Dysplasie cranio-diaphysaire
ORPHA:1513· ICD-10 M85.2· Craniodiaphyseal dysplasia
Définition
Une sclérose osseuse rare, d'expression phénotypique variable. Elle se caractérise par une sclérose et une hyperostose généralisées massives, affectant surtout le crâne et les os du visage. Elle peut conduire à une déformation sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Childhood