Displasia craneodiafisaria
ORPHA:1513· ICD-10 M85.2· Craniodiaphyseal dysplasia
Definición
Es un trastorno óseo esclerótico poco frecuente con una expresión fenotípica variable que se manifiesta como hiperostosis generalizada masiva y esclerosis, en particular del cráneo y de los huesos faciales, que puede conducir a una deformidad grave.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Childhood