X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van corpus callosum

Definitie

Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door variabele spastische paraplegie, milde tot matige intellectuele achterstand, en dysplasie, hypoplasie of aplasie van corpus callosum. Bij dit subtype worden hydrocefalie, geadduceerde duimen en afwezigheid van spraak niet waargenomen.