Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X

Definizione

Con il termine disgenesia complicata del corpo calloso legata all'X si definisce un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della sindrome L1 (sindrome L1; si veda questo termine). La malattia è caratterizzata da paraplegia spastica variabile, deficit cognitivo lieve-moderato e displasia, ipoplasia o aplasia del corpo calloso.