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Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X

ORPHA:1497· ICD-10 Q04.8· X-linked complicated corpus callosum dysgenesis

Definición

La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal