Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X
ORPHA:1497· ICD-10 Q04.8· X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
Definición
La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal