Corneadystrofie - perceptieve doofheid-syndroom
ORPHA:1490· ICD-10 H18.5· Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
Definitie
Corneadystrofie - perceptieve doofheid (CDPD)-syndroom of syndroom van Harboyan is a degeneratieve aandoening van hoornvlies, gekenmerkt door de associatie van congenitale hereditaire endotheliale dystrofie (CHED) met progressief, postlinguaal sensorineuraal gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal