Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:1490· ICD-10 H18.5· Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
Definition
Das Korneadystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit (Corneal dystrophy-perceptive deafness, CDPD)- oder Harboyan-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung der Hornhaut des Auges mit angeborener erblicher Endothel-Dystrophie (CHED) und progredienter, postlingualer Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal