Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción
ORPHA:1490· ICD-10 H18.5· Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
Definición
La distrofia de córnea con sordera de percepción (DCSP), o síndrome de Harboyan, es una afección córnea degenerativa caracterizada por la asociación de una distrofia endotelial congénita hereditaria (CHED, ver término) y una pérdida de audición neurosensorial postlingual progresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal