Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
ORPHA:1490· ICD-10 H18.5· Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
Définition
La dystrophie cornéenne avec surdité de perception (DCSP) ou syndrome de Harboyan, est une affection cornéenne dégénérative caractérisée par l'association d'une dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (CHED) et d'une perte de l'audition neurosensorielle postlinguale progressive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal