Syndroom van Cooper-Jabs

Definitie

Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door atresie van de gehoorgang (met matig conductief gehoorverlies tot gevolg), geassocieerd met intellectuele achterstand, ventrikelseptumdefect, hernia umbilicalis (navelbreuk), anterieur misplaatste anus, verschillende skeletanomalieën (zoals milde klompvoet, lange vijfde vingers, proximaal geplaatste duimen), en craniofaciale dysmorfie met onder meer brachycefalie, prominent voorhoofd, afgeplat achterhoofd, hypoplasie van het middengezicht, anteversie van de neusgaten, en laagstaande en naar achteren gedraaide oren met bovenaan overlappende helix. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.