Sindrome di Cooper-Jabs

Definizione

È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da atresia del canale auricolare (con conseguente sordità moderata di conduzione), associata a disabilità intellettiva, difetto del setto interventricolare, ernia ombelicale, ano anteriorizzato, anomalie scheletriche (piedi lievemente torti, quinto dito della mano allungato, pollici ad impianto prossimale) e dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, fronte prominente, appiattimento dell'occipite, ipoplasia medio-facciale, narici anteverse, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente con elice superiore sovrapposto). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.