Síndrome de Cooper-Jabs

Definición

Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) asociada a discapacidad intelectual, comunicación interventricular, hernia umbilical, ano desplazado anteriormente, diversas anomalías esqueléticas (tales como pie zambo leve, quinto dedo de la mano largo, pulgares situados proximalmente) y dismorfia craneofacial que incluye braquicefalia, frente prominente, occipucio plano, hipoplasia mediofacial, narinas antevertidas y orejas de implantación baja rotadas posteriormente con un hélix superior solapante. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.