Syndrome de Cooper-Jabs

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une atrésie du canal auditif (entraînant une surdité de transmission modérée) associée à une déficience intellectuelle, une communication septale interventriculaire, une hernie ombilicale, une antéposition de l'anus, diverses anomalies squelettiques (un léger pied-bot, les cinquièmes doigts longs, un pouce placé de manière proximale), et une dysmorphie craniofaciale qui se traduit par une brachycéphalie, un front proéminent, un occiput aplati, une hypoplasie du milieu du visage, des narines antéversées et des oreilles basses et inclinées vers l'arrière avec une hélice anormalement repliée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.