Letale congenitale contracturen-syndroom type 1

Definitie

Letaal congenitaal contractuursyndroom type 1 is een zeldzaam, genetisch artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door totale foetale akinesie (detecteerbaar vanaf de 13de week van de gestatie), samen met hydrops, micrognathie, pulmonale hypoplasie, pterygium, en meervoudige gewrichtscontracturen (meestal flexiecontracturen in de ellebogen en extensie in de knieën), en dat steevast resulteert in overlijden voor de 32ste week van de gestatie. Typische neuropathologische bevindingen zijn een gebrek aan motorneuronen in de voorhoorn, ernstige atrofie van het ventrale ruggenmerg en ernstige hypoplasie van skeletspieren, terwijl er geen bewijs is van structurele anomalieën aan andere organen.