Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1

Definición

El síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 es un síndrome de artrogriposis genético y poco frecuente, caracterizado por acinesia fetal total (detectable desde la semana 13 de gestación) acompañada de hidropesía, micrognatia, hipoplasia pulmonar, pterigión y contracturas articulares múltiples (generalmente contracturas por flexión en los codos y por extensión de las rodillas), lo que lleva sistemáticamente a la muerte antes de la semana 32 de gestación. Son hallazgos neuropatológicos característicos la ausencia de motoneuronas en el asta anterior, la atrofia grave de la médula espinal ventral y la hipoplasia musculoesquelética grave, sin evidencia de anomalías estructurales en otros órganos.