Syndrome des contractures congénitales létales type 1

Définition

Un syndrome génétique rare d'arthrogrypose caractérisé par une akinésie totale foetale (détectable à partir de la 13ème semaine de grossesse), accompagnée par une anasarque, une micrognathie, une hypoplasie pulmonaire, un ptérygium et de multiples contractures articulaires (surtout des contractures de flexion au niveau des coudes et des contractures en extension au niveau des genoux). L'issue est invariablement fatale avant la 32ème semaine de grossesse. Les signes neuropathologiques caractéristiques sont le manque de motoneurones au niveau de la corne antérieure, une atrophie sévère de la moelle épinière ventrale et une hypoplasie sévère des muscles squelettiques, en l'absence d'anomalie structurelle d'autres organes.