Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1

Definizione

La sindrome da contratture congenite letali tipo 1 è una malattia genetica rara da artrogriposi, caratterizzata da acinesia fetale completa (che può essere individuata a partire dalla tredicesima settimana di gestazione), associata ad idrope, micrognazia, ipoplasia polmonare, pterigi e contratture articolari multiple (di solito i gomiti sono contratti in flessione e le ginocchia in estensione), che esita costantemente nella morte del feto prima della trentaduesima settimana di gestazione. I segni neuropatologici caratteristici comprendono la mancanza di motoneuroni delle corna anteriori, l'atrofia marcata del midollo spinale ventrale e la grave ipoplasia dei muscoli scheletrici. Non si evidenziano anomalie strutturali negli altri organi.