Meervoudige carboxylasedeficiëntie
ORPHA:148· Multiple carboxylase deficiency
Definitie
Een groep van aangeboren defecten van biotinemetabolisme, gekenmerkt door verminderde activiteit van biotine-afhankelijke enzymen, wat leidt tot een breed spectrum van symptomen, waaronder voedingsproblemen, ademhalingsmoeilijkheden, lethargie, insulten, huiduitslag, alopecie, en ontwikkelingsachterstand. Deze groep omvat deficiëntie van biotinidase en deficiëntie van biotine-holocarboxylase-synthetase.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal