Déficit multiple en carboxylases

Définition

Groupe d'erreurs innées du métabolisme de la biotine caractérisées par une diminution de l'activité des enzymes dépendantes de la biotine, entraînant de nombreux symptômes, notamment des difficultés à s'alimenter, des difficultés respiratoires, une léthargie, des convulsions, des éruptions cutanées, une alopécie et un retard de développement. Le déficit en biotinidase et le déficit en holocarboxylase synthétase font partie de ce groupe.