Deficit multiplo di carbossilasi

Definizione

Deficit multiplo di carbossilasi (MCD) è il termine usato per descrivere i difetti congeniti del metabolismo della biotina, caratterizzati dalla riduzione dell'attività degli enzimi dipendenti dalla biotina, responsabile di una ampia gamma di sintomi, che comprende le difficoltà alimentari, i disturbi respiratori, la letargia, le convulsioni, il rash cutaneo, l'alopecia e il ritardo dello sviluppo.