Multipler Carboxylase-Mangel

Definition

Eine Gruppe von angeborenen Störungen des Biotinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität von biotinabhängigen Enzymen gekennzeichnet sind und zu einem breiten Spektrum von Symptomen führen, darunter Fütterungsschwierigkeiten, Atembeschwerden, Lethargie, Krampfanfälle, Hautausschlag, Alopezie und Entwicklungsverzögerung. Zu dieser Gruppe gehören Biotinidase-Mangel und Biotin-Holocarboxylase-Synthetase-Mangel.