CINCA-syndroom
ORPHA:1451· ICD-10 E85.0· CINCA syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS), gekarakteriseerd door neonatale aanvang van systemische inflammatie, urticariële huiduitslag, artritis/artralgie met ernstige artropathie tot gevolg, en betrokkenheid van centraal zenuwstelsel (inclusief chronische aseptische meningitis, atrofie van hersenen en sensorineuraal gehoorverlies).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal