Sindrome CINCA
ORPHA:1451· ICD-10 E85.0· CINCA syndrome
Definizione
Si tratta di una sindrome genetica rara e periodica associata alla criopirina (CAPS), caratterizzata da infiammazione sistemica a esordio neonatale, eruzione cutanea orticarioide, artrite/artralgia con conseguente artropatia grave, ed interessamento del sistema nervoso centrale (meningite asettica cronica, atrofia cerebrale e sordità neurosensoriale).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal