Ringchromosoom 7-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 7 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groeifalen, kleine gestalte, intellectuele achterstand, dermatologische afwijkingen (naevus flammeus, donker gepigmenteerde naevi, café-au-lait vlekken), microcefalie en faciale dysmorfie (inclusief faciale asymmetrie, kleine oren, abnormale ooglidspleten, ptose, epicanthusplooien, hyper-/hypotelorisme). Bijkomende gerapporteerde kenmerken zijn onder meer convulsies, gespleten lip en verhemelte, clinodactylie, kyfoscoliose en genitale anomalieën (i.e. cryptorchidie, hypospadieën, micropenis).