Cromosoma 7 ad anello

Definizione

Il cromosoma 7 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita, bassa statura, disabilità intellettiva, anomalie cutanee (nevo flammeo, nevi con pigmentazione scura, macchie caffè-latte), microcefalia e dismorfismi facciali (asimmetria del volto, orecchie piccole, anomalo orientamento delle rime palpebrali, ptosi, epicanto, iper/ipotelorismo). Altri segni clinici sono le convulsioni, la labioschisi e la palatoschisi, la clinodattilia, la cifoscoliosi e le anomalie dei genitali (criptorchidismo, ipospadia, micropene).