Síndrome del cromosoma 7 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo altamente variable. Está caracterizado fundamentalmente por retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevus flammeus, nevos pigmentados oscuros, manchas café con leche), microcefalia y dismorfia facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras palpebrales anómalas, ptosis, pliegues epicánticos, hiper-/hipotelorismo). Otros hallazgos adicionales descritos incluyen convulsiones, labio leporino y paladar hendido, clinodactilia, cifoescoliosis y anomalías genitales (es decir, criptorquidia, hipospadias, micropene).