Ringchromosoom 19-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 19 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat kan gaan van normaal tot patiënten met ernstige intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, leerproblemen (voornamelijk spraak) en milde dysmorfie (inclusief micro-/macrocefalie, uitgesproken voorhoofd, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, hypertelorisme, hoge neusbrug, opvallend filtrum, retro-/micrognathie). Milde hypotonie en autisme-achtige gedragingen (e.g. openen en sluiten van de hand, wild schudden met het hoofd) kunnen ook geassocieerd zijn. Andere anomalieën, zoals cutis laxa, gehoorverlies, syndactylie, hypoplasie van vingers/tenen, en talipes equinovarus, werden ook reeds gerapporteerd.