Syndrome du chromosome 19 en anneau

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/macrocéphalie, un front proéminent, des oreilles implantées basses et ourlées vers l'arrière, un hypertélorisme, un pont nasal haut, un philtrum proéminent, une rétro/micrognathie). Une légère hypotonie et des tics de type autistique (ouverture et fermeture des mains, « head banging ») peuvent aussi être associées. D'autre anomalies ont été rapportées, telles qu'un cutis laxa, une perte auditive, une syndactylie, une hypoplasie digitale et des pieds bots varus équins.