Cromosoma 19 ad anello

Definizione

Il cromosoma 19 ad anello è un'anomalia cromosomica rara. Il quadro clinico è molto variabile; può essere normale oppure caratterizzato da grave disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento (in particolare del linguaggio) e dismorfismi sfumati (micro/macrocefalia, fronte prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, ipertelorismo, radice del naso e filtro prominenti, retro/micrognazia). Possono associarsi lieve ipotonia e manierismi simil-autistici (apertura e chiusura delle mani, battere la testa). Sono stati descritti pazienti con altre anomalie (cutis laxa, sordità, sindattilia, ipoplasia delle dita e piedi equino-vari).