Síndrome del cromosoma 19 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy variable que puede variar desde pacientes normales a pacientes con discapacidad intelectual profunda, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje (especialmente del habla) y leve dismorfia (incluyendo micro/macrocefalia, frente prominente, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, hipertelorismo, puente nasal alto, filtrum prominente, retro/micrognatia). También se pueden asociar hipotonía leve y comportamiento de tipo autista (p. ej., apertura y cierre de la mano, golpes en la cabeza). También se han descrito otras anomalías, tales como cutis laxa, pérdida auditiva, sindactilia, hipoplasia digital y pie zambo.