Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom

Definitie

Een groep van zeldzame, niet-erfelijke, complexe cerebrofaciale vasculaire malformaties, gekenmerkt door multipele ipsilaterale arterioveneuze malformaties (AVM's) met een metamere distributie, die verschillende delen van het aangezicht en overeenkomstige delen van de hersenen aantasten. Het spectrum is zeer variabel met drie types die worden beschreven naargelang de distributie van de laesie: CAMS1 is afgeleid van mediaal prosencefalon met gelijktijdige betrokkenheid van hypothalamus, neus en voorhoofd; CAMS2 ontstaat uit lateraal prosencefalon en betreft basale ganglia, oogzenuw en netvlies, en het maxillofaciale gebied; CAMS3 ontstaat uit rhombencefalon en toont betrokkenheid van cerebellum en mandibula.