Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico

Definición

Es un grupo de malformaciones vasculares cerebrofaciales complejas, poco frecuentes y no hereditarias, caracterizadas por múltiples malformaciones arteriovenosas (MAV) ipsilaterales con una distribución metamérica, que afectan a varios territorios de la cara con áreas correspondientes del cerebro. El espectro es muy variable y se describen tres tipos según la distribución de la lesión: el síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial (SMAC) 1 se deriva del prosencéfalo medial con afectación concurrente del hipotálamo, la nariz y la frente; el SMAC2 surge del prosencéfalo lateral y afecta a los ganglios basales, al nervio óptico y a la retina, y a la región maxilofacial; y el SMAC3 deriva del rombencéfalo y afecta al cerebelo y a la mandíbula.