Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial

Définition

Groupe de malformations vasculaires cérébro-faciales complexes, rares et non héréditaires, caractérisées par de multiples malformations artério-veineuses (MAV) ipsilatérales de distribution métamérique, affectant diverses zones du visage et des zones correspondantes du cerveau. Le spectre est très variable. En fonction de la distribution des lésions, trois types ont été décrits : le syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 (SMAC 1) prenant naissance dans le prosencéphale médian et impliquant l'hypothalamus, la zone du nez et du front ; le SMAC 2 prenant naissance dans prosencéphale latéral et impliquant les noyaux gris centraux, le nerf optique et la rétine, ainsi que la région maxillo-faciale ; le SMAC 3 prenant naissance dans le rhombencéphale et impliquant le cervelet et la mandibule.