Bilaterale microtie - doofheid - gespleten gehemelte-syndroom
ORPHA:140963· ICD-10 Q87.0· Bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom van orofaciale schisis, gekenmerkt door de associatie van bilaterale microtie met ernstige tot zeer ernstige slechthorendheid, en gespleten gehemelte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal