Abetalipoproteinemia
ORPHA:14· ICD-10 E78.6
Definição
Hipobetalipoproteinemia familiar grave caracterizada por níveis permanentemente baixos (abaixo do percentil 5) de apolipoproteína B e colesterol LDL e por atraso no crescimento, má absorção, hepatomegalia e manifestações neurológicas e neuromusculares.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy