Geïsoleerde cerebellaire agenesie

Definitie

Een zeldzame, niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door volledige of bijna volledige afwezigheid van cerebellum, met een achterste schedelgroeve van normale omvang, mogelijk vergezeld van hypoplasie van hersenstam. Het klinische beeld is hoogst variabel, maar omvat doorgaans ataxie, dysartrie, tremor, dysmetrie, dysdiadochokinesie, en oculomotorische afwijkingen, bovenop verstoorde mentale en motorische ontwikkeling en taalontwikkeling, alsook intellectuele beperking.