Agenesia cerebelosa aislada

Definición

Es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica poco frecuente caracterizada por ausencia completa o casi completa del cerebelo con una fosa posterior de tamaño normal, posiblemente acompañada de hipoplasia del tronco cerebral. El cuadro clínico es muy variable, pero típicamente incluye ataxia, disartria, temblor, dismetría, disdiadococinesia y anomalías oculomotoras, así como afectación del desarrollo mental, motor y del lenguaje y discapacidad intelectual.