Agenesia isolata del cervelletto

Definizione

Si tratta di una malformazione rara non sindromica del sistema nervoso centrale, caratterizzata dall'aplasia completa o pressoché completa del cervelletto, con una fossa posteriore di dimensioni normali, talvolta associata all'ipoplasia del tronco encefalico. Il quadro clinico è molto variabile, ma di solito comprende l'atassia, la disartria, i tremori, la dismetria, la disdiadococinesia, le anomalie oculomotorie, le anomalie dello sviluppo mentale, motorio e del linguaggio, e la disabilità intellettiva.