Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekenmerkt door congenitale, niet-communicerende hydrocefalie, cerebellaire agenesie en afwezigheid van foramen van Luschka en foramen van Magendie. Patiënten presenteren zich kort na de geboorte met hypotonie, areflexie of hyporeflexie, insulten en/of cyanose. De aandoening is fataal in de neonatale periode. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.