Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une hydrocéphalie congénitale non communicante, une agénésie cérébelleuse et l'absence des foramens de Luschka et de Magendie. Les patients présentent une hypotonie, une aréflexie ou une hyporéflexie, ainsi que des convulsions et/ou une cyanose peu après la naissance. Le syndrome est létal en période néonatale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.