Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa

Definición

Es un síndrome malformativo poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por hidrocefalia congénita no comunicante, agenesia cerebelosa y ausencia de los forámenes de Luschka y Magendie. Los pacientes se presentan con hipotonía, arreflexia o hiporreflexia, crisis epilépticas y/o cianosis poco después del nacimiento, siendo letal en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.