Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto

Definizione

Si tratta di una malattia malformativa rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da idrocefalo non comunicante congenito, agenesia del cervelletto e assenza dei forami di Luschka e Magendie. Poco dopo la nascita, i pazienti presentano ipotonia, areflessia o iporeflessia, crisi epilettiche e/o cianosi. La malattia è letale nel periodo neonatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1973.